Pengertian, Fungsi, Struktur, Tipe-Tipe, dan Penyakit Kelainan Kromosom

 DAPODIK.co.id - Pengertian, Fungsi, Struktur, Tipe-Tipe, dan Penyakit Kelainan Kromosom.

Tubuh manusia terdiri dari sekumpulan jaringan yang membentuk organ. Di dalam organ tersebut terdapat jutaan sel-sel yang menyimpan struktur benang. Tahukah Anda bahwa bagian ini sangat penting dalam tubuh makhluk hidup karena menjadi tempat meyimpan jutaan informasi genetik penting? Informasi genetik inilah yang kemudian akan diwariskan induk kepada keturunannya.

 

Pengertian Kromosom

 

Kromosom berasal dari bahasa Latin “Kroma” yang artinya adalah benang dan “Soma” yang berarti badan. Sesuai dengan etimologi atau asal katanya tersebut, unit ini merupakan struktur yag berwujud benang halus dan membawa informasi genetik pada makhluk hidup. Unit genetik ini terdapat dalam semua inti sel makhluk hidup. Unit genetik ini bentuknya menyerupai deret panjang molekul.

 

Deret panjang ini tersusun dari molekul-molekul DNA dan protein. Setiap sel makhluk hidup terdiri dari 3 bagian yaitu nukleus (inti sel), cairan sel (sitoplasm), dan membran pelindung sel tersebut. Di dalam bagian nukleus terdapat benang-benang halus dengan istilah kromatid. Jika terjadi proses pembelahan sel, maka benang-benang halus ini akan terbentuk menjadi unit genetik.

 

Fungsi Kromosom

 

Unit genetik ini punya fungsi yang sangat penting dalam tubuh makhluk hidup. Ada 3 fungsi utama dari unit genetik ini yaitu:

 

1.  Merupakan tempat penyimpanan informasi genetik yang akan diturunkan sebuah induk kepada anak/keturunannya. Sehingga keturunannya bisa memiliki sifat dan ciri khas individu tersebut.

2.     Memiliki peran penting saat berlangsungnya proses pembelahan sel.

3.     Menentukan jenis kelamin makhluk hidup khususnya manusia dan hewan.

 

Struktur Kromosom

 

Susunan unit genetik ini mirip seperti batang yang tersusun dari benang-benang tipis dan melingkar. Gen terletak di sepanjang benang tipis melingkar ini. Secara lengkap, unit genetik memiliki struktur sebagai berikut:

 

1.     Kromatid

 

Kromatid merupakan bagian lengan yang saling terikat. Kromatid kembar diikat oleh sentromer. Kumpulan kromatid disebut dengan kromonema dan biasa terlihat saat proses pembelahan sel masuk tahap profase atau interfase.

 

2.      Sentromer

 

Meskipun disebut dengan unit genetik, namun ada satu bagian dimana tidak ada gen sama sekali yaitu sentrometer. Pada bagian ini kromatid saling melekat satu sama lain di masing-masing bagian kutub pembelahannya. Kromosom yang melekat pada sentrometer dikenal dengan sebutan kinetokor.

 

3.     Kromomer

 

Kromomer merupakan bagian struktur yang punya bentuk seperti manik-manik dan merupakan akumulasi kromatid. Kadang bagian ini terlihat saat proses pembelahan masuk tahap interfase. Umumnya struktur kromomer ini kurang jelas terlihat, namun bisa terlihat jelas pada unit genetik yang telah mengalami berkali-kali pembelahan.

 

4.     Telomer

 

Telomer merupakan bagian unit genetik yang berisi DNA. Fungsinya untuk menjaga stabilitas ujung unit genetik agar DNA tidak terurai.

 

 

Tipe-Tipe Kromosom

 

Berdasarkan letak sentromer (lekukan), unit genetik pada makhluk hidup bisa dibedakan menjadi 4 tipe yaitu:

 

1.      Metasentrik yaitu unit genetik yang sentromernya membagi lengan sama panjang, sehingga bentuknya jadi menyerupai huruf V.

2.      Submetasentrik yaitu sentromer yang berada di dekat tengah unit genetik, sehingga membentuk rangkaian seperti huruf L.

3.      Akrosentrik yaitu unit genetik yang posisi sentromernya berada dekat dengan ujung.

4.      Telosentrik yaitu unit genetik yang sentromernya berada di ujung, sehingga unit genetik ini hanya punya satu lengan saja.

 

Selain itu, unit genetik yang tugas utamanya adalah membawa informasi genetik atau sifat keturunan (hereditas), ternyata jumlah unit genetik ini berbeda antara satu organisme dengan organisme lainnya. Berdasarkan fungsinya sebagai pembawa informasi genetik, maka unit ini bisa dibedakan menjadi 2 jenis yaitu:

 

1.     Autosom atau kromosom tubuh yang berfungsi mengatur sifat-sifat tubuh organisme. Unit genetik ini bersifat diploid (2n) dan pada manusia berjumlah 46 buah atau 23 pasang pada setiap selnya.

2.     Gonosom merupakan unit genetik yang menentukan jenis kelamin pada organisme manusia dan hewan. Unit genetik ini bersifat haploid (n) dan pada manusia berjumlah 23 buah.

 

Penyakit Kelainan Kromosom

 

Bayi yang baru lahir bisa mengalami penyakit kelainan genetik. Penyakit ini merupakan kelainan bawaan yang bisa dikatakan menetap seumur hidup orang tersebut. Penyakit ini bisa dibilang langka dan hanya terjadi pada sebagian kecil kelahiran saja. Berikut ini beberapa penyakit akibat kelainan unit genetik:

 

1.     Down Syndrom

 

Kelainan yang paling banyak ditemukan adalah down syndrom. Kelainan ini bisa terjadi karena pembelahan sel yang menghasilkan kromosom 21 penuh ataupun parsial ekstra. Bayi dengan kelainan down syndrom biasanya akan memiliki ciri fisik dan juga kognitif yang sulit berkembang dibandingkan bayi normal.

 

2.     Sindrom Turner

 

Sindrom ini hanya terjadi pada bayi perempuan dan kasusnya sendiri sangat langka, yaitu hanya terjadi pada 1 dari 4000 kelahiran di dunia. Bayi normal lahir dengan 2 unit genetik seks, sedangkan pada penderita Sindrom Turner ia hanya mendapatkan 1 kromosom X. Sindrom ini tidak mempegaruhi kecerdasan, namun bisa mengganggu tinggi badan dan kesuburan wanita.

 

3.     Klineferter Syndrome

 

Kelainan ini hanya terjadi pada bayi laki-laki dan kasusnya sangat langka, yaitu hanya 1 diantara 500-1000 kelahiran bayi laki-laki di dunia. Klineferter Syndrome merupakan sebuah kondisi dimana bayi laki-laki memiliki unit genetik X tambahan (46 XXY). Sedangkan bayi normal lahir dengan unit genetik 46 XY.

 

Anak laki-laki dengan kelainan genetik ini akan tumbuh dengan sedikit hormon tertosteron. Biasanya ia akan menunjukkan ciri fisik tubuh tinggi dan kemampuan kognitif yang kurang. Kelainan genetik ini juga bisa menyebabkan masalah kesuburan.

 

4.     Sindrom Patau

 

Disebut juga dengan istilah Trisomi 13. Penderita kelainan ini lahir ke dunia dengan memiliki 3 salinan unit genetik ke-13, padahal pada bayi normal hanya 2 salinan saja. Bayi yang memiliki kelainan ini biasanya meninggal dalam kandungan atau lahir dengan berat badan rendah. Bayi yang bisa lahir biasanya memiliki masalah struktur otak dan masalah organ (paru dan jantung).

 

5.     Sindrom Edward

 

Disebut juga dengan kelainan trisomi 18, dimana penderitanya bisa mengalami banyak masalah kesehatan serius dan cacat fisik. Namun kondisi kelainan ini sangat langka dan hanya terjadi pada 1 diantara 5000 kelahiran bayi. Mayoritas janin yang punya kelainan trisomi 18 ini akan mengalami keguguran pada trimester ke-2 atau ke-3 masa kehamilan.

Berbagi :